脊椎肋骨发育不全：弯曲的脊柱，一路长到成年。

病名的含义。

脊椎肋骨发育不全简称 SCD 或 SCDO，也叫脊椎肋骨发育不良。"脊椎"指脊柱，"肋骨"指肋骨。与 STD 肋骨在脊柱旁对称融合不同，SCD 的主角是椎体本身：有的呈楔形（半椎体），有的与邻椎融合，有的缺失。结果是脊柱长得弯、躯干长得短。

同一个诊断下的宽谱系。

SCD 是一个谱系。有人童年就出现显著的脊柱弯曲，需要支具或脊柱融合手术；有人一辈子只是躯干短、轻度侧弯，除了一张显眼的 X 线片别无其他。病情较轻的成年患者描述的是平常人生：上学、工作、组建家庭。谱系这么宽，孩子的具体脊柱形态比病名本身更重要。

通常怎么被发现。

SCD 常经三条路径浮出水面：产前超声发现椎体或肋骨异常；因别的原因拍胸片偶然看到融合椎体；或儿科医生在生长中发现躯干短、双肩不对称。基因检测能在许多家庭中找到致病基因，帮助区分 SCD 与 STD，并为下一胎明确再发风险。

照护通常包括什么。

对多数 SCD 孩子，照护以骨科为主：在生长期监测脊柱、必要时支具、弯曲进展时行脊柱融合。呼吸问题不像 STD 那样居于核心，但重度侧弯会限制胸廓发育，所以肺功能也在监测之列。肾脏和心脏筛查有时也会加入，因为塑造脊柱的早期发育过程同样塑造这些器官。

遗传：多数隐性，有时显性。

多数 SCD 家系呈常染色体隐性：父母都是携带者，每胎约四分之一概率。已知致病基因包括 MESP2、HES7、LFNG、DLL3 等，都属于为早期胚胎规划椎体肋骨位置的 Notch 信号通路。少数家系呈常染色体显性：一个突变拷贝即可致病，每胎二分之一概率。遗传咨询会厘清你家属于哪种。

带着 SCD 生活。

患者社群里的成年人描述的是：个子矮、部分人有慢性背部不适、以及"长得不一样"的心理压力，同时也有职业、伴侣和自己的孩子。孩子受益于见到同伴：骨骼发育疾病的公益组织会办家庭聚会，让孩子亲眼看到同诊断的成年人过着完整的生活。