脊椎胸廓发育不全：胸廓小，智力正常，为呼吸的空间而战。

病名的含义。

脊椎胸廓发育不全也被称为脊椎胸廓发育不良或 Lavy-Moseley 综合征。"脊椎"指脊柱，"胸廓"指胸腔。决定性特征在正位 X 线上一目了然：肋骨自脊柱向两侧展开并在贴近脊柱处融合，放射科医生把它比作蟹壳。胸壁无法正常生长，所以第一关注点通常是呼吸，而不是脊柱本身。

家庭通常最先注意到什么。

很多家庭是在孕中晚期超声发现肋骨短小、密集或融合以及椎体排列异常后，第一次听到这个病名。另一些是在新生儿监护室，新生儿呼吸比预期费力时。小于预期的胸廓、短躯干、影像上典型的颈到骨盆的椎体融合，是启动遗传学检查的经典三联。

呼吸：主战场。

胸廓小而硬，肺的生长空间就小，每次呼吸胸壁的活动幅度也小。头几个月里，部分婴儿需要从 supplemental oxygen 到机械通气不等的支持。底层问题的医学术语是胸廓功能不全综合征：胸廓无法支撑正常呼吸和肺的发育。专攻胸壁疾病的儿科中心会在头几年密切追踪肺功能和胸廓生长。

改变童年形状的手术。

对胸廓无法充分生长的孩子，中心可能提供扩张和稳定胸廓的手术。最著名的是 VEPTR（垂直可延长钛肋骨假体）：在脊柱和肋骨旁植入装置，随孩子生长每几个月延长一次，为肺的发育争取空间。这是在专科中心进行的大手术，是否适合由主管团队个体化判断。儿时植入过这些撑杆的成年人形容它"改变了呼吸和人生"。

遗传与波多黎各渊源。

STD 多为常染色体隐性：父母各携带一个突变基因（经典的是 DLL3），每次妊娠约四分之一概率受累。该病在波多黎各有明确的奠基者效应，许多家庭可追溯到少数共同祖先。如果你的家庭有波多黎各血统且有婴儿期胸廓或脊柱问题的家族史，遗传咨询能查明家族突变是否已知、有什么检测可用。

就诊时值得带上的问题。

• 胸壁现在就影响呼吸，还是风险主要在肺的长期发育？
• 是否应该转诊到有胸廓功能不全综合征经验的中心？
• 哪种基因检测能确诊我的孩子是 STD 而不是 SCD？
• 如果不做手术回家，第一年的随访安排是什么样？